●到成都市管公立医院就诊的相关患者,均可选择通过基因检测来判断病因 ●包括白血病融合基因检测;血友病、地中海贫血等遗传病的基因检测;孕妇外周血染色体异常检测等 利用基因技术对白血病患者进行病因检测,从而进行更有针对性的治疗;通过对孕妇进行基因检测,开展产前诊断降低出生缺陷——今后,基因技术检测病因等将在成都市管公立医院得以应用。 昨日,成都市医管局与深圳华大基因研究院在深圳签署合作备忘录,共建华大基因成都临床技术研究与孵化示范基地。今后,只要是到成都市管公立医院就诊的相关患者,均可选择通过基因检测来判断病因。 基因检测病因 能使诊断更有针对性 “也就是说,患者来成都的市管公立医院就诊时,可以选择通过基因检测来判断病因。”基地专家组组长、成都市妇女儿童中心医院产前诊断分中心主任吕康模介绍,此次合作项目中,在临床应用项目方面,主要包括白血病融合基因检测;血友病、地中海贫血等血液系统遗传病的基因检测;耳聋基因检测;孕妇外周血染色体异常检测以及肿瘤相关基因检测等。 吕康模说,根据具体病情并征得患者的同意后,基因检测病因能使诊断更明确,从而进行更有针对性的治疗。虽然基地挂靠在成都市三医院,但只要是到成都市管公立医院就诊的相关患者,均可以有此选择。 筛查胎儿缺陷 基因技术更方便精确 此外,基因技术还将应用于优生优育,通过基因检测开展婚前指导、孕前遗传咨询、产前诊断降低出生缺陷等。“在怀孕期间,通过基因技术可以准确认定有重大缺陷的,如耳聋、肢体残缺、先天性心脏病等,可以及时终止妊娠,给家庭减少痛苦,达到优生效果。”吕康模说。 据介绍,我国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿总数高达100-120万,约占我国每年出生人口总数的4%-6%。目前,也可以通过其他方式来进行产前诊断,但基因技术更方便、精确。 前期深圳检测 以后设备技术迁成都 在华大基因研究院孵化体系相关负责人李骏看来,选择成都作为国内唯一一个临床技术研究与孵化示范基地,是看中了医管局管理的11家公立医院覆盖面广。“过去我们与许多单个医院有合作,这次是第一次与医管局下辖的10多家医院合作。既有综合医院,也有专科医院,各个疾病方向都覆盖了。而且成都的公立医院改革前景我们比较看好。” 李骏说,除了临床应用项目,在基础研究项目方面,会开展血友病基因型-表型相关研究、肿瘤的早期诊断及预后的基因检测等。 在具体的合作方式方面,李骏说,前期主要是将样本带去深圳检测,随着合作的深入,以后将考虑将设备、技术人员等迁往成都。 华西都市报记者刘春梅 |